强化医生 1364 这是遗传病

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    刘依清脑袋里满是浆糊，不知道是不是刚刚的话让大魔王不开心了。

    自己也算是实话实说嘛，又不是故意找茬。

    来到了病房之后，患者的家属也是眼巴巴的看着刘半夏。

    现在是真的担心啊，啥情况都不知道。

    刘半夏来到了患者的跟前，将引流管位置上的纱布掀开，盯着仔细的愁。

    刘依清看了看，也凑过来跟着一起瞅。

    “看出来了啥没有？”刘半夏问道。

    “呃……，我再瞅瞅。”刘依清说道。

    她都不知道该注意啥，现在能看出来啥。

    这次看得就更加的认真了，好像问题是处在这个创口上？

    看啊看得，她还真就看出点问题来，“刘老师，这个创口吧，表现得有些怪怪的呢。虽然时间有些长了，是不是也失活得太厉害？”

    “那么接下来咋办？”刘半夏又接着问道。

    “呃……，这个吧，这个是特例还是别的缝合口也是这样呢？会不会是因为凝血原因造成的啊？”刘依清有些迟疑的问道。

    “那不是问你呢吗，你说该咋办。”刘半夏说道。

    “这个吧，要是稳妥一些呢，就把别的缝合口拆开一处，看看啥样。但是对患者也是有一定的侵害性的，毕竟拆完了还得缝。”刘依清说道。

    “要不然直接做肌肉组织活检呢？有这样的指征不？关键是我现在还判断不好这是身体原因造成的，还是凝血障碍造成的啊，凝血障碍也是有可能的吧？”

    “医生，你们说该咋弄啊？到底该咋检查，你们说咋检查都行，不怕花钱。”患者家属也凑了过来。

    “别着急啊，现在有了一丢丢的眉目，我们再研究一下。”刘半夏笑着说道。

    “医生，不用研究，先检查，检查完了你们再研究呗。”患者家属说道。

    “那样不行啊，那样就会浪费很多钱，还会折腾她。”刘依清一本正经的说道。

    “刘主任，有眉目了？”这时候陈学海的声音从外边传了进来。

    “消息倒是蛮灵通的，过来看看这个插管处的创口。”刘半夏说道。

    陈学海走到了跟前，同样仔细观察起来。

    “肌肉组织失活、癫痫、乳酸性酸中毒，是不是可以确诊了？”看过之后陈学海问道。

    “刘依清的想法是先拆开一处缝合创口再看看，或者直接给患者的肌肉组织做活检。”刘半夏笑着说道。

    刘依清有些傻了。

    啥叫我说的啊？咱那不是顺着说的嘛，也不知道这位患者到底是个啥情况啊。

    “大胆一些，直接肌肉组织活检吧。”陈学海笑着说道。

    “也省得来回折腾患者了，指征还是比较明显的。刘依清，有没有想到可能是什么病症？”

    刘依清茫然的摇了摇头。

    “这个病啊，可能是一种线粒体遗传病。表现类型为脑肌型，只是因为现在她这个状态，所以才没有表现出过多的卒中症状。”陈学海笑着说道。

    “医生，这个是遗传病？就搞成了这个样子？”患者的家属有些不淡定了。

    他一直以为是车祸撞的，然后成了这样呢。

    “从目前的表现上看有些像，这种病症你就可以理解为什么呢，患者的身体出了问题，无法给身体内各个系统的运转提供应有的能量。”刘半夏说道。

    “她最近这段时间不是在健身吗？对于碳水化合物的摄入肯定也是进行控制的。又加上健身的消耗，这就造成了她身体内的能量缺失。”

    “再加上这次的车祸，让她的身体也需要更多的能量来修复。人的身体啊，没有能量的话，就啥都玩不转。”

    “所以才会有了现在一系列的症状，无法分泌体内的糖分，造成了乳酸性酸中毒，也让她身体上的创伤表现的很严重。”

    “医生，那要是真的是啥遗传体病，能治吗？”患者家属问道。

    “治是治不了的，只能维持。尽可能给身体提供更多的能量和补充剂呗，稍后我们的调整手段也是这个。”刘半夏说道。

    “虽然还没有采样活检，我们可以先这么来。有可能在活检结果出来之前，她的症状也就有了改善。”

    患者的家属虽然也听到了一个很坏的结果，但是也听到了好消息。现在就没心思去管那个坏的了必须要先看看能不能有改善。

    “刘依清，你做肌肉活检采样吧。”陈学海说道。

    “好的，陈主任。”刘依清赶忙应了一声。

    从病房里走了出来，刘半夏和陈学海的心情都很畅快。

    “刚刚在办公室里还在琢磨呢，到底是什么情况。考虑了很多种可能啊，就是忘了考虑线粒体遗传病。”陈学海说道。

    “这个病的发病率其实并不是很高，也是被国家纳入了罕见病目录的。而且患者的表现吧，还略微有些特别。”刘半夏说道。

    “如果她不是车祸入院，没有肺挫伤，而是正常的病症发展，咱们还能够往那边考虑考虑。这次的车祸啊，就成了药引子一样，一下子把所有症状都给点燃了。”

    “现在治病，真的是太操心了。防不胜防。再拖下去，我估计脾脏的血肿都会破裂，到时候不管是缝合还是摘脾，对患者的侵害也都很大。”

    “希望咱们走对了路子，最起码能够把脾给保住。这要是跟外边说，就被电动车撞了一下，摔得不严重，伤得反倒很严重，恐怕都没人信。”

    “不过咱们大体的判断思路还是对的，只是没有想到病因是这个罢了。也没啥，我也得跟王欢与彭博通报一声。”

    陈学海笑着点了点头，走进了自己的办公室。

    还得给患者开药啊，有一些补充剂目前没有办法口服，就只能静脉滴注。还有高能量补充液，也需要给患者安排上。

    目前身体无法产生足够的能量，就需要外部补充。等患者的情况有所恢复的时候，再慢慢撤量。

    这是患者的根本性问题，如果这个不解决的话，恐怕患者别的病症也很难痊愈。

    回到了楼下，把这个情况跟王欢和彭博一说，这俩人也是很感慨。

    “要是这么说的话，患者还是比较幸运的。你们说，患者之所以被电动车撞到，是不是也有了一些卒中表现呢？”彭博说道。

    “这个也是有可能的，只不过这样的表现本来要是不留意的话，也很难发现。”刘半夏说道。

    “骑自行车总比开汽车的时候发作强，要是开车到时候发作了，指不定会造成多大的事故呢。”

    “现在的事啊，有时候真的是说不好。”王欢摇了摇头。

    就按照他们现在的考虑来看，这次患者入院还真是好事情呢。

    因为患者的病症表现就是脑肌型的，会有癫痫和卒中综合症、高乳酸的病症表现。

    不管是癫痫还是卒中，只要发作了，患者的危险性都会非常大。而对于这个病来讲，如果不进行控制和调整的话，发作会越来越频繁。

    而患者要是因为这两个病症入院检查呢？恐怕也要检查好久才能够确诊。

    因为那时候更多的都是在关注脑内的情况，没准腰椎穿刺都得来上一遍。经过几天甚至是十几天的观察之后，才会往遗传性线粒体病方面来考虑。

    而不是像现在这样，有创口能够直观的观察，帮助他们做判断。

    “对了，这个病是母系遗传的吧？”王欢问道。

    彭博点了点头，“是母系遗传的，卵子和精子的细胞核结合是对等的，但是细胞质的结合远远不对等。”

    “突变的线粒体基因就会通过卵子细胞质的线粒体遗传给下一代，如果是女孩，还会接着传。要是男孩呢，表现为散发的偶然事件，遗传的可能非常低。跟患者家属讲了吗？”

    刘半夏摇了摇头，“还没讲呢，等患者的情况有所好转的，然后再跟他们说吧。这个事情可能会影响到他们双方之间的感情，产生的影响比较大。”

    “确实是这么回事，得多注意一些。”王欢说道。

    “你小儿普外科的手术琢磨得咋样了？今年就接着放卫星呗，一年放一颗，我觉得挺好的。”

    “啥叫放卫星啊。”刘半夏哭笑不得的说道。

    “咋不是呢？前年的小切口，去年的noses，今年不就找落到了小儿普外科上了嘛。”王欢说道。

    “明年准备鼓捣点啥？骨科、心外？小儿普外科好歹大方向上来讲还是在普外科，骨科和心外这就有些技术含量了。”

    “哎……，我现在都不敢去多想，想多了脑壳疼。”刘半夏苦笑着说道。

    “就好像欠了很多债那样的感觉，可是吧，又不敢有虱子多了不痒，债多了不愁那样的想法，是真愁啊。”

    听到他的话，王欢和彭博乐了起来。

    哪怕刚刚刘半夏解说的时候也说是因为刘依清说的“全身性功能紊乱”，然后他才想到的这个病。

    但是毕竟是想到了啊，这就比他们都领先了好多。

    很多时候就是这样，病症都是明明白白的摆在这里，差的就是那灵机一动。